Acromegalia: quel che non sapevi sulla malattia dei giganti
Se siete cresciuti guardando “La storia fantastica” o gli incontri di wrestling della World Wrestling Federation, avrete certamente visto la particolare fisionomia di André the Giant – nato André René Roussimoff – lottatore professionista e attore francese alto circa 2,20 metri.
Seppure la sua altezza esatta sia stata spesso oggetto di dibattito date le esagerazioni fabbricate dallo show business, è risaputo che André dovesse la sua straordinaria stazza all’Acromegalia, malattia rara che colpisce tra i 60 e i 120 esseri umani per milione di abitanti
Che cos’è l’Acromegalia?
Il nome stesso ci dà un indizio: dal greco, “grandi estremità” per indicare un tratto tipico della malattia, ovvero l’ingrossamento di mani, piedi e naso a cui solitamente chi ne è affetto va incontro. L’accrescimento di queste parti del corpo è dato da un’eccessiva produzione dell’ormone della crescita in età post-puberale, quando ormai non è più possibile crescere di statura perché la cartilagine metafisaria – la cartilagine di coniugazione che permette la formazione nei bambini delle ossa lunghe – si è saldata in maniera definitiva. Talvolta, la produzione eccessiva dell’ormone può avvenire anche prima della pubertà; in quel caso, il soggetto può andare incontro al fenomeno del gigantismo, raggiungendo anche un’altezza che va tra i 2,40 e i 2,74 metri.
A cosa è dovuto il sopraggiungere di tale malattia?
Nella maggior parte dei casi, l’Acromegalia è causata da un adenoma, cioè da una formazione benigna a carico dell’ipofisi, un’importantissima ghiandola endocrina che regola le attività della tiroide e delle ghiandole surrenali. In casi rari, la malattia può essere legata alla Neoplasia Endocrina Multipla (MEN), una sindrome caratterizzata dalla presenza di molteplici tumori maligni e benigni che colpiscono il sistema endocrino, causando proprio uno squilibrio nella produzione degli ormoni. Altrettanto rara è l’implicazione genetica della Sindrome McCune-Albright, contraddistinta da diverse forme di displasia fibrosa ossea che alterano la crescita normale delle ossa.
Identificare l’Acromegalia è ancora oggi difficile, data la lentezza del sopraggiungere della malattia che quasi mai viene notata dai familiari di chi ne è colpito. Ci sono però dei sintomi che possono aiutare a capire se sia il caso di chiedere la diagnosi di uno specialista: una sudorazione eccessiva, l’allargamento dei denti, prognatismo e un ispessimento della voce, al di là del sesso del paziente. E in molti casi possono manifestarsi anche la sindrome del tunnel carpale, l’ipertensione e le apnee notturne.
Diagnosticare l’Acromegalia in tempo è fondamentale poiché la malattia comporta alcuni rischi per la salute, dato anche l’aumento di dimensioni di alcuni organi e il sopraggiungere eventuale di complicanze cardiache. Una diagnosi tempestiva permette di sottoporsi all’intervento chirurgico o alle terapie farmacologiche specifiche che aiutano a normalizzare i livelli di ormone di chi ne è affetto. Purtroppo però ancora si registra un ritardo nelle diagnosi di circa 7 anni dal sopraggiungere della malattia, un dato che speriamo si modifichi presto grazie alla maggiore consapevolezza e conoscenza che si ha di questa patologia.
Claudia Moschetti
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